2021-01-24 11:05:00

/

РИА "Сибирь"

/

Новосибирск

Новосибирские ученые создали большую базу данных генетических ассоциаций

Эта база содержит миллиарды ассоциаций вариантов генома с признаками человека, изученными мировым научным сообществом в ходе сотен генетических исследований. Знание таких ассоциаций позволяет лучше понять генетику и биологию человека и может внести вклад в диагностику, профилактику и лечение заболеваний. Результаты работы опубликованы в открытом доступе в журнале Nucleic Acids Research.

Полногеномные исследования ассоциаций являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека. Знание ассоциаций, выявленных в ходе полногеномных исследований, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества. 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук Новосибирского госуниверситета в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа.

В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Результаты работы опубликованы в журнале  Nucleic Acids Research.

"Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, - прокомментировала результат работы младший научный сотрудник НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe.

"Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции", - отмечает генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен.

Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Как сообщили в ппресс-службе НГУ, схема, иллюстрирующая обработку данных, такова: модуль интеграции отвечает за преобразование суммарных статистик полногеномных исследований ассоциаций в универсальный формат и контроль качества данных. Референтная таблица используется для проверки и фильтрации аллельных вариантов. Если суммарные статистики проходят контроль качества, они вместе с метаданными выгружаются в базы данных (модуль). Наконец, данные становятся доступными для внешнего пользователя через веб-интерфейс.